Evb

Nakkestivhed translucency screening

Denne tidlige, noninvasive mulighed kan være spændende nyheder for forældre bekymrede genetiske sygdomme.

Hvad det screener for: nakkestivhed gennemskinnelighed screening eller NT screening, er en ultralydsundersøgelse. Det screener for Downs syndrom (trisomi 21, hvilket betyder en ekstra kopi af kromosom 21) og andre lidelser, der er forårsaget af ekstra kopier af kromosomer (trisomi 13, trisomi 18), samt medfødte hjertefejl.

Fostre, der har et ekstra kromosom kan have mere væske i bunden af ​​halsen - et sted der er kendt som nakkestivhed fold - og dette kan gøre deres halse større. Denne væske kan måles på en sonogram i ugerne 11 til 14, hvor bunden af ​​halsen er stadig gennemsigtig. Timing er afgørende, fordi nakkestivhed fold bliver mindre gennemsigtig som din baby vokser. NT målinger er ikke afgørende, så screening test kan ikke fortælle dig for sikker på, om dit barn har en kromosomfejl, men det kan kombineres med andre data (fra blodprøver og fra befolkningsundersøgelser) for at give en statistik om sandsynligheden for en sådan lidelse. Denne information kan være nyttigt at forældre, der forsøger at afgøre, om at have mere invasive genetiske tests, såsom amniocentesis eller CVS.

Hvem er det til: NT screening er tilgængelig for enhver gravid kvinde. Det kan især være nyttigt for ældre mødre-til-være, der er i større risiko for at få et barn med en kromosomfejl, og som kan være tøvende over mere invasive gentest, ligesom CVS og fostervandsprøve, på grund af den øgede forbundet risiko for abort med dem. Andre sandsynlige kandidater til NT-screening er mødre med en historie af problemer i tidligere graviditeter eller en familie historie af kromosomale lidelser. Nøjagtigheden af ​​testen er dog afhængig af dygtighed af sonographer udfører det, og følsomheden af ​​udstyret. Den europæiske College of Gynækologer og fødselslæger anbefaler, at NT-screening kun udføres på specialiserede centre, så tal med din læge og / eller gøre nogle forskning for at se, om den er tilgængelig i dit område.

Hvordan det gøres: nakkestivhed gennemskinnelighed screening gøres under en ultralydsscanning. Det sonographer vil først flytte transduceren på tværs af din mave for at måle din baby fra kronen til krydset for at sikre, at den føtale alder er korrekte. Så han eller hun vil finde og måle nakkestivhed fold (hvis du er heldig din baby vil samarbejde ved at flytte ind i en position, hvor målingen vil være let).

Når det er gjort: SinceNT screening skal gøres mellem uge 11 og 14, en nøjagtig dato for undfangelsen er vigtig for et præcist resultat. (En nylig undersøgelse viste, at NT scanner gjort i løbet af uge 11 var den mest præcise af alt fordi klappen er mest gennemsigtig derefter.)

Yderligere tests: NT screening kan kombineres med blodprøver for mere endelige resultater. For eksempel måler din første trimester blodprøve gratis beta-hCG (en bestemt type humant choriongonadotropin hormon) og en zink-building graviditet protein kaldet PAPP-A (graviditet associeret plasmaprotein A). Lave niveauer af PAPP-A tidligt i graviditeten indikerer øget risiko for genetiske abnormiteter, hjerteproblemer, og for tidlig fødsel. Resultaterne af disse to blodprøver plus NT screening, kendt som den første trimester kombineret screening, kan kombineres til et nummer, der repræsenterer sandsynligheden for at få et barn med en genetisk abnormitet.

Resultaterne af en NT-skærm kan også kombineres med et andet trimester blodprøve kendt som quad skærm, der tester for fire helt forskellige markører til stede i moderens blodbanen. Igen kan alle resultaterne blive indgået en formel, der giver dig en statistik. Denne mulighed kaldes fuldt integreret skærm. Eller du kan gives resultaterne af det første trimester skærmen og quad skærm separat (dette er kendt som trinvis sekventiel screening).

Risici: I modsætning til mere invasive genetiske tests, er der ingen øget risiko for spontan abort for NT-skærmen (eller de ledsagende første og andet trimester blodprøver). Det største problem kan være den angst, de kan provokere. Falske positiver er almindelige. Så er falske negativer. Men prøv at holde det i perspektiv: Oddsene for at have en helt sund baby er overvældende i din favør. NT-skærmen er bedst tænkt som en beslutningsproces værktøj. Før du beslutter, om at have denne procedure, så tal med din læge om genetisk rådgivning for at hjælpe dig med at afgøre, hvilke genetiske tests er rigtige for dig.