Evb

Hvad er thalassæmi?

Der findes flere typer af denne arvelig form for anæmi, i hvilken gen problemer negativt påvirke produktionen af ​​hæmoglobin - og dermed levering af ilt til cellerne.

Thalassemias er en gruppe af arvelige blodsygdomme forårsaget af defekte hæmoglobin, som er det protein inde i hver røde blodlegemer, der transporterer ilt i hele kroppen. Dem med thalassæmi er mest sandsynligt kronisk anæmiske.

Hver type thalassæmi er et resultat af kroppens manglende evne til at gøre nok røde blodlegemer og hæmoglobin. Hæmoglobin A, som er den normale form for hæmoglobin, består af to alfa globin og to beta globin protein kæder. Gener fra hver af forældrene er nødvendige for at gøre hver enkelt af disse protein kæder. Hvis der er en defekt i enten protein kæde, kan alfa (hvor defekten er i alfa globin protein) eller beta (hvor defekten er i beta globin protein) thalassæmi forekomme. Både alfa og beta-thalassæmi er yderligere inddeles i disse undertyper:

  • Thalassæmi
  • Thalassæmi minor

Hvis du arver det defekte hæmoglobin genet fra begge forældre, jo mere alvorlig form for denne blodsygdom, thalassæmi, indtræffer. Babyer, der har alpha thalassæmi, undertiden benævnt hydrops fetalis er normalt dødfødte eller dør kort efter fødslen. Beta-thalassæmi er også kaldet Cooley har anæmi.

Thalassemia minor opstår, når du modtager det defekte gen fra kun den ene forælder. Hvis du har denne form af sygdommen, behøver du ikke har symptomer, men er bærer af blodsygdom. Andre former for thalassæmi omfatter:

  • Hb s / beta-thalassæmi. Den berørte person har thalassæmi mindreårig og arver et gen for seglcelleanæmi. Hb S / beta-thalassæmi forekommer oftest hos folk i Middelhavet eller afrikansk afstamning.
  • E-beta-thalassæmi. Den berørte person har thalassæmi mol og et defekt gen, der producerer en variant af hæmoglobin kaldet hæmoglobin E. E-beta-thalassæmi forekommer hyppigst hos folk i Sydøstasien herkomst.

Ud over kronisk anæmi, kan symptomer på thalassæmi omfatter en forstørret milt. Dette organ filtrerer mange af de defekte røde blodlegemer ud af kredsløbet. Som et resultat, kan milten gradvist udvide og forårsage gulsot eller gulfarvning af huden og det hvide i øjnene, langsom vækst og mørk urin. Venstre ubehandlet, kan thalassæmi føre til alvorlige komplikationer, herunder:

  • Hjerte-og leversygdomme
  • Infektioner
  • Bone tab eller osteoporose
  • Diabetes

Risikofaktorer for thalassæmi

Thalassemia påvirker både mænd og kvinder, og kan forekomme i alle befolkningsgrupper, men folk i Mellemøsten, Afrikansk, Asiatisk, Græsk eller italiensk afstamning er i større risiko. De to risikofaktorer for denne blodsygdom, er:

  • At have forældre, der har de manglende eller ændret hæmoglobin-making gener
  • Din etniske arv

I Europa er der cirka 1.000 tilfælde i alt thalassæmi, med hovedparten af ​​sager i indvandrere. "Det er svært at få en helt præcis optælling, fordi mange patienter behandles uden for de ni Thalassæmi behandling Centers oprettet af Centers for Disease Control," siger Jeanne Boudreaux, MD, en pædiatrisk hematologist og onkolog på AFLAC Cancer Center og blodsygdomme Forkyndelse af Børns Healthcare of Atlanta.

På verdensplan er der omkring 30.000 nye tilfælde af beta-thalassæmi årligt med omkring 300.000 mennesker, der lever med blodsygdom, ifølge Dr. Boudreaux. Millioner flere er ramt af andre former for thalassæmi (alfa thalassemias og hæmoglobin E thalassemias).

De mest alvorlige former af disse lidelser opstår hovedsageligt i områder af verden, hvor malaria er endemisk. Den højeste forekomst af luftfartsselskaber er i Maldiverne, med en anslået 18 procent af befolkningen bærer træk. De områder i verden med det største antal thalassæmi patienter omfatter Middelhavet (Italien, Grækenland, Cypern og andre lande i området), Mellemøsten (Egypten, Iran, Irak og andre lande), Nordafrika, i Mellemøsten ( Indien, Pakistan og andre lande), og Fjernøsten (Kina, Thailand, Bangladesh og andre lande).

Behandlingsmuligheder for thalassæmi

"Thalassemia kan helbredes gennem stamcelletransplantation," siger Harvey Luksenburg, MD, chef for blodsygdomme Branch i National Heart, Lung, og Blood Institute i Bethesda, Md "stamcelletransplantation er mest succesfulde, når den udføres i barndommen, og er kun tilgængelig på specialiserede medicinske centre. "Stamceller findes i knoglemarv og er ansvarlige for at gøre røde blodlegemer. Desværre kan det være svært at finde en kompatibel donor for en transplantation, og proceduren kan være risikabelt.

Blodtransfusioner er hjørnestenen i behandling for alvorlige former for thalassæmi. Patienter, der modtager hyppige transfusioner vil kræve behandling med jernkelatorerer - stoffer, der fjerner overskydende jern - for at forhindre hjerte-eller leversygdom på grund af jernophobning fra alle de transfunderede røde blodlegemer. Folinsyre er også nødvendig.

De fleste af de medikamenter, der anvendes til behandling thalassæmi er rettet mod at forsøge at slippe af med den overskydende jern, der akkumuleres med årene kroniske transfusioner. I en nylig undersøgelse, fandt forskerne i Grækenland, at intensiv behandling med to chelator medicin sammen var i stand til at normalisere jernbelastning i thalassæmi patienter og forebygge eller vende komplikationer som følge af jernophobning fra transfusioner, herunder hjerte-og endokrine problemer. En af chelatoren medicin anvendes i undersøgelsen, deferipron, er endnu ikke godkendt af FDA.

To af disse chelator medicin er godkendt til brug i Europa, men mange flere er ved at blive undersøgt og afprøvet. Desuden vil nogle patienter nødt til at tage andre lægemidler til behandling af endokrine abnormiteter, der undertiden forekommer (for eksempel insulin til diabetes eller calcium kosttilskud for lav knoglemasse).

Forventninger til thalassæmi patienter

"Der er flere vigtige forskningsområder for thalassæmi," siger Boudreaux. Igangværende forskning omfatter finde bedre, sikrere lægemidler til behandling af jern-overload, der forekommer i alle disse patienter, samt at undersøge brugen af ​​genterapi. Forskere kigger også på behandlinger ved hjælp af ubeslægtede donorer for knoglemarvstransplantation.

Thalassæmi patienter og bærere ønsker at gennemgå genetisk rådgivning, hvis de planlægger at få børn. Prænatal screening er også tilgængelig. Dem med thalassæmi opfordres til at få eventuelle anbefalede vaccinationer og undgå andre, der har smitsomme sygdomme. Vigtigst er det, thalassæmi patienter nødt til at følge en sund livsstil for at sikre en lang levetid.